La endogamia como causa de consanguinidad y su asociación con anomalías congénitas / Endogamy as a cause of consanguinity and its association with congenital anomalies

El papel de la endogamia como causa de homocigosidad en la salud humana es un foco de interés en genética médica, debido a su relación con anomalías congénitas y patologías genéticas recesivas. Es un tema importante a pesar de que las tasas de uniones consanguíneas en ciertas sociedades han disminuido con el tiempo; sin embargo, en algunas comunidades se han mantenido estables o han aumentado. La consanguinidad es practicada hasta en el 10% de la población mundial, y los motivos más comúnmente citados son socioculturales y socioeconómicos. Aunque se ha visto una disminución de esta práctica, probablemente por la migración urbana y el aumento de las tasas de educación, la consanguinidad continúa practicándose en todo el mundo. Los efectos más significativos sobre los resultados reproductivos se deben, principalmente, a condiciones hereditarias autosómicas recesivas, que también aumentan la frecuencia de algunos desórdenes médicos. El objetivo de esta revisión es dar a conocer la epidemiología y los factores predisponentes de la consanguinidad, así como presentar la evidencia actual de la asociación entre la consanguinidad originada en la endogamia y las anormalidades congénitas y patologías médicas como consecuencia de trastornos genéticos mendelianos. Se requiere un enfoque culturalmente apropiado para el asesoramiento genético en relación con la endogamia

The role of consanguinity as a cause of homozygosity in human health is a focus of interest in medical genetics, due to its relationship with congenital anomalies and recessive genetic pathologies. This is an important issue since the rates of consanguineous unions in certain societies have decreased over time, but have remained stable or have increased in others. Consanguinity is practiced in up to 10% of the world population, and the most common reasons are sociocultural and socioeconomic factors. Although there has been a decrease in this practice, probably due to urban migration and an increase in education rates, consanguinity continues to be practiced throughout the world. The most significant effects on reproductive outcomes are mainly due to autosomal recessive hereditary conditions, that also increase the frequency of medical disorders. The aim of this review is to present the current evidence of the association between consanguinity originating from endogamy, with congenital abnormalities and medical disorders originated from mendelian genetic pathologies. A cultural appropriate approach is required for genetic counseling in relation to consanguineous endogamy

Síndrome CHARGE: reporte de caso / CHARGE syndrome: case report

El síndrome CHARGE es un trastorno genético raro que generalmente se diagnostica durante el período prenatal o neonatal, con la identificación de numerosas anomalías dismórficas y congénitas, como coloboma, defectos cardiacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos, con una incidencia de 1 por cada 12.000 a 15.000 nacidos vivos. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante, y entre el 60% y el 70% de los casos se deben a mutaciones que alteran la secuencia del gen CHD7 en el cromosoma 8, las cuales en su mayoría (>90%) son mutaciones de novo. Se describe el caso de una paciente de 6 años con sospecha de síndrome de malformaciones múltiples, que presentó al examen físico talla baja, pabellones de baja implantación, frente amplia, antecedentes de atresia esofágica, hipoacusia neurosensorial, coloboma y riñón en herradura, los cuales son criterios mayores y menores para el diagnóstico clínico de la entidad. Posteriormente, se realizó secuenciación del exoma completo, detectándose alteración del gen CHD7, que confirmó el diagnóstico de síndrome CHARGE. Se debe tener presente que, aunque la prueba molecular confirma el diagnóstico, un gran porcentaje de los pacientes con diagnóstico clínico de síndrome CHARGE no presentan alteraciones en la secuencia de este gen; por lo tanto, el diagnóstico clínico, basado en las alteraciones fenotípicas, continúa demostrando su relevancia

CHARGE syndrome is a rare genetic disorder, which is usually diagnosed during the prenatal or neonatal period with the identification of numerous dysmorphic and congenital abnormalities, characterized by coloboma, heart defects, choanal atresia, retarded growth and development, hypogonadism, and hearing defects, with an incidence of 1 in every 12,000 to 15,000 live births. It has an autosomal dominant inheritance pattern, and between 60% and 70% of cases are caused by mutations in the CHD7 gene at chromosome 8, with the majority (>90%) of mutations occurring de novo. The case of a 6-year-old patient with a multiple malformation syndrome is described, who presented during the physical examination with short stature, ear abnormalities, prominent forehead, a history of esophageal atresia, sensorineural hearing loss, coloboma and horseshoe kidney, which are major and minor criteria for the clinical diagnosis of this condition. Subsequently, complete exome sequencing was performed, detecting a mutation in the CHD7 gene, that confirmed the diagnosis of CHARGE syndrome. It should be noted that although the molecular test confirms the diagnosis, a large percentage of patients with a clinical diagnosis of CHARGE syndrome do not have mutations in this gene sequence; therefore, clinical diagnosis, based on phenotypic features, continues demonstrating its relevance

Síndrome de Cri du chat: primer reporte en mosaico en el suroccidente colombiano / Cri du chat syndrome: first report of mosaicism in the colombian southwest

El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los casos. Existen dos regiones críticas para el síndrome de Cri du chat; una ubicada en 5p15.3, cuya deleción se manifiesta con el llanto de maullido de gato y retraso en el habla, y otra ubicada en 5p15.2, cuya deleción se manifiesta como microcefalia, hipertelorismo, retraso psicomotor y mental severo. Se han descrito varios genes implicados localizados en estas regiones críticas; entre ellos, TERT, SEMA5A, CTNND2 y MARCHF6, cuya haploinsuficiencia se asocia con los diferentes fenotipos del Cri du chat. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente femenina de 8 meses de vida, con características clínicas y un análisis citogenético en mosaico que confirmaron el síndrome de Cri du chat. Este caso es el primero reportado de esta variante en el suroccidente colombiano.

Cri du chat syndrome is a chromosomal disorder caused by deletions in the short arm of chromosome 5, which vary in size, from very small and involving only the 5p15.2 locus, to the loss of the entire short arm. Mutations originate de novo in 80% to 90% of cases. There are two critical regions for Cri du chat syndrome; one located at 5p15.3 with a deletion that is manifested as a cat's cry and speech delay, and another located at 5p15.2 with a deletion that manifests as microcephaly, hypertelorism, severe psychomotor and mental retardation. Several involved genes located in these critical regions have been described; among them, TERT, SEMA5A, CTNND2 and MARCHF6, and whose haploinsufficiency is associated with the different phenotypes of Cri du chat. This article describes the clinical case of an 8-monthold female patient, with clinical characteristics and a mosaic cytogenetic analysis that confirmed Cri du chat syndrome. This case is the first reported of this variant in southwestern Colombia.

Paquioniquia congénita tipo I o síndrome de Jadassohn- Lewandowsky: un caso de presentación familiar / Congenital pachyonychia type I or Jadassohn-Lewandowsky syndrome: a familial case

La paquioniquia congénita es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante, que produce alteración de la queratinización a nivel de piel, uñas y mucosas. El primer caso fue descrito por Jadassohn y Lewandowsky en 1906, y actualmente afecta a miles de personas en el mundo. El Registro Internacional de Investigación de Paquioniquia Congénita (IPCRR, del inglés, International PC Research Registry) ha identificado a nivel mundial hasta enero de 2020, 977 individuos en 517 familias con paquioniquia congénita, confirmadas genéticamente. Esta condición es considerada en nuestro país como una enfermedad huérfana, y previamente solo hay un reporte en la literatura de un caso en 2009. Se presenta el caso clínico de un paciente masculino de 23 años de edad procedente del área rural del municipio de Timbío, Colombia, con historia clínica de distrofia ungueal hipertrófica en todas las uñas de manos y pies, queratodermia palmoplantar y dolor plantar moderado a severo. Además, presentaba leucoqueratosis oral, hiperqueratosis folicular en muslos e hiperhidrosis palmoplantar. No presentaba quistes foliculares ni antecedente de dientes natales. Sus manifestaciones clínicas se catalogaron como propias de la paquioniquia congénita tipo I. Sumado a lo anterior, se identificaron características clínicas similares en otros miembros de la familia en tres generaciones, incluidos un hermano, la madre y la abuela materna, lo cual evidenció un patrón de herencia propio de esta enfermedad.

Pachyonychia congenita is a rare genodermatosis of autosomal dominant inheritance pattern that affects keratinization at the level of skin, nails and mucous membranes. The first case was described by Jadassohn and Lewandowsky in 1906 and it affects thousands of people around the world. The International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR) has identified until January 2020, worldwide, 977 individuals in 517 families with pachyonychia congenita genetically confirmed. This condition is considered in our country as an orphan disease and there has only been one previous case report in 2009. We present a case of a 23-year old male patient from the rural area of Timbio, Colombia, with a history of hypertrophic nail dystrophy in all nails and toenails, palmoplantar keratoderma and moderate plantar pain. In addition, he presented oral leucokeratosis, follicular hyperkeratosis in the thighs, and palmoplantar hyperhidrosis. No follicular cysts were present nor history of natal teeth. Clinical manifestations were classified as typical of congenital pachyonychia type I. Furthermore, similar clinical manifestations were identified in other family members from three generations, including his brother, mother and maternal grandmother, a characteristic inheritance pattern of this illness.

Síndrome de Werner: a propósito de un caso probable / Werner's syndrome, about a probable case

Resumen: el síndrome de Werner es una patología poco frecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizado por signos de envejecimiento prematuro y tendencia a desarrollar tumores malignos. El diagnóstico de esta enfermedad es principalmente clínico, con hallazgos predominantes como talla baja y envejecimiento precoz. En este artículo se presenta el caso de un paciente de 49 años de edad, con signos tempranos de envejecimiento desde los 15 años y ateroesclerosis temprana asociada, que lo lleva a amputación quirúrgica de extremidad inferior derecha. De acuerdo con los criterios diagnósticos del síndrome de Werner este es el primer caso probable en el suroccidente colombiano. (AU)

Abstract: Werner syndrome is a rare, autosomal recessive pathology, characterized by signs of premature aging and tendency to develop malignant tumors. The diagnosis is principally clinical, with predominating findings as short stature and precocious aging. In this article, it's presented the case of a 49-year-old patient with early signs of aging from the age of 15 years and associated early atherosclerosis that leads to the right lower limb surgical amputation. According to the diagnostic criteria of Werner syndrome, this is the first probable case in the Colombian Southwest. (AU)

Hematuria en la niñez: revisión sistemática cualitativa / Hematuria in the childhood A systematic cualitative review

Introducción: la hematuria aislada en niños es un hallazgo frecuente en la práctica clínica diaria del médico general y el pediatra, y un reto diagnóstico para averiguar su etiología y manejo. Objetivo: describir las pautas básicas para el diagnóstico y manejo de la hematuria aislada en menores de 18 años por el médico general y el pediatra. Materiales y métodos: se realizó una búsqueda bibliográfica sistemática en las bases de datos PubMed, ScienceDirect, LILACS y Embase, utilizando palabras claves del DeCS (español) y MeSH (inglés), mediante las combinaciones con la conjunción «AND¼ o la disyunción «OR¼, de manuscritos tipo estudios observacionales, ensayos clínicos, guías de práctica clínica y revisiones sistemáticas, publicados entre 1995 y 2017, que describieran el diagnóstico y el manejo básico de la hematuria. La calidad de los artículos fue evaluada por medio de los instrumentos PRISMA, CONSORT y STROBE, según correspondiera. Resultados: se identificaron 402 publicaciones, de las cuales 34 cumplieron con los criterios y 28 fueron seleccionadas para realizar esta revisión. Conclusiones: la hematuria aislada se define por el hallazgo de cinco eritrocitos por campo de alto poder en orina fresca centrifugada o más de cinco eritrocitos por microlitro en orina fresca no centrifugada. El diagnóstico y tratamiento se realiza por pasos: a) historia clínica y b) confirmación por microscopía óptica de alta resolución. Diferenciar la hematuria benigna de las que requieren paraclínicos de extensión es primordial para confirmarla más tempranamente, evitar procedimientos invasivos, disminuir el gasto en salud y hacer un seguimiento predictivo. (AU)

Introduction: Isolated hematuria in children is a frequent finding in the daily clinical practice of the general physician and pediatrician, being a diagnostic challenge to find out its etiology and management. Objective: To describe the basic guidelines for the diagnosis and management of isolated hematuria in children under 18 years of age by the general physician and the pediatrician. Materials and methods: A systematic bibliographic search was carried out in the databases PubMed, ScienceDirect, LILACS and Embase, using key words from DeCS (Spanish) and MeSH (English) through combinations with the conjunction "AND" or the disjunction " OR ", of manuscripts such as observational studies, clinical trials, clinical practice guidelines and systematic reviews, published between 1995 and 2017 that described the basic diagnosis and management of hematuria. The quality of the articles was evaluated through the PRISMA, CONSORT and STROBE instruments, as was appropriate. Results: 402 publications were identified, of which 34 met the criteria and 28 were selected to carry out this review. Conclusions: Isolated hematuria is defined by the finding of five erythrocytes per high power field in centrifuged fresh urine or more than five erythrocytes per microliter in fresh non-centrifuged urine Diagnosis and treatment are carried out in steps: a) clinical history, and b) confirmation by high resolution optical microscopy. Differentiating benign hematuria from those requiring paraclinical extension is essential to confirm it earlier, avoid invasive procedures, decrease health expenditure and make predictive follow-up. (AU)

Síndrome de Loeys-Dietz, una mutación en el gen TGFBR2, primer reporte en el suroccidente colombiano / Loeys-Dietz syndrome, a mutation in TGFBR2 gene, first report in the colombian suroccident

Resumen: el síndrome de Loeys-Dietz es una rara enfermedad genética, autosómica dominante, con hábito marfanoide, que pertenece a un subconjunto de enfermedades del tejido conectivo con afectación esquelética, ocular y cardiovascular, principalmente. El desarrollo de aneurismas es característico en esta patología. El síndrome de Loeys-Dietz es causado por mutaciones en los genes TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3 Y SMAD3. En este manuscrito se describe el caso clínico de un paciente masculino, de 22 meses de vida, con una dilatación importante de la raíz aórtica y arco aórtico elongado cuya prueba molecular confirma el diagnóstico de síndrome de Loeys-Dietz, asociado a una mutación en el gen TGFBR2. Este corresponde al primer caso reportado en el suroccidente colombiano. (AU)

Abstract: Loeys-Dietz syndrome is a rare, autosomal dominant genetic disease, with marfanoid habit, which belongs to a subset of diseases of the connective tissue with mainly skeletal, ocular, and cardiovascular involvement. Aneurysms development is characteristic in this pathology. Loeys-Dietz syndrome is caused by mutations in TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3 and SMAD3 genes. In this manuscript is presented the clinical case of a 22-month-old male patient with significant dilatation of the aortic root and elongated aortic arch is described. The molecular test confirms the diagnosis of Loeys-Dietz syndrome associated with a mutation in the TGFBR2 gene. This corresponds to the first case reported in the southwestern Colombian. (AU)

Fenocopia del síndrome de larsen asociado al uso de misoprostol: reporte de caso / Phenocopy of larsen syndrome associated with misoprostol use: a case report

Resumen: el misoprostol es un análogo de la prostaglandina E1 con diversas utilidadesterapéuticas incluyendo el tratamiento de la úlcera péptica. En el campo de la obstetricia es ampliamente utilizado para la inducción del trabajo de parto en escenarios específicos, abortos médicos e incluso emergencias obstétricas como el sangrado posparto. Su amplia distribución en el mercado farmacéutico ha llevadoa que sea usado de manera indiscriminada con fines abortivos, desconociendo su potencial teratogénico durante la gestación. En este manuscrito se presenta el caso de un recién nacido, hijo de madre de 17 años, expuesto prenatalmente a misoprostol en dosis de 1.000 mcg vía vaginal y 1.800 mcg vía oral entre las semanas cuatro y 16 de gestación, que presentaba marcadas malformaciones articulares clínicamente compatibles con el síndrome de Larsen, entidad caracterizadapor la presencia de dislocaciones de cadera, rodilla y codos, y deformidades en pie equino varo; además de hipertelorismo, frente prominente y puente nasal deprimido. Después de un estudio clínico y paraclínico se descartaron las posibles entidades genéticas y se demostró que las anomalías presentadas eran una fenocopia del síndrome de Larsen causadas por el efecto teratogénico del misoprostol.En conclusión, el misoprostol es un medicamento teratogénico contraindicado durante el embarazo, que causa un amplio espectro de anomalías congénitas que producen fenocopias de diversas entidades genéticas. Esta situación hace que el paciente expuesto requiera un abordaje y estudio adecuado para llegar a un diagnósticoetiológico correcto que lleve a la mejor conducta terapéutica, con manejo inter y multidisciplinario.

Abstract: misoprostol is an analogue of prostaglandin E1 with various therapeutic utilities, including treatment for peptic ulcer. In the obstetrics field is widely used for induction of labor in specific scenarios, medical abortions, and even obstetric emergencies, such as postpartum bleeding. Its wide distribution in the pharmaceuticalmarket has facilitated another indiscriminate uses like non-medical abortion,ignoring their teratogenic potential during gestation. In this manuscript, it present the case of a newborn, born to a mother of 17 years, who was exposed prenatally to a misoprostol dose of 1,000 μg by vaginal route and 1,800 μg per mouth, between weeks four and 16 of gestation, that showed marked articular malformations clinically compatible with Larsen syndrome. This entity is characterizedby the presence of dislocations of the hip, knee and elbows, deformitiesin equine foot Varus, in addition to hypertelorism, prominent forehead, and depressed nasal bridge. After a clinical study are discarded the possible genetic entities and it was demonstrated that the abnormalities were a imitation of Larsen syndrome caused by the teratogenic effect of misoprostol. In conclusion, misoprostolis a teratogenic drug contraindicated during pregnancy that causes a broad spectrum of congenital abnormalities that can cause imitation of several entities of genetic origin. This situation makes that exposed patient requires an appropriateapproach and clinical study to reach a correct a etiological diagnosis, leading to a better therapeutic approach with an inter and multidisciplinary management.

Microdeleción 16p12.2: reporte de un caso clínico y revisión de la literatura / 16p12.2 microdeletion: report of a clinical case and review of the literature

Resumen: en el presente manuscrito se describe el caso clínico de una adolescente con retardo mental y otras manifestaciones clínicas que en conjunto hacen sospechar de una enfermedad de origen genético, la microdeleción 16p12.2. El texto enfatiza en el abordaje diagnóstico adecuado de estos pacientes a través del análisis completo del caso y una revisión de la literatura sobre el tema.

Abstract: in this manuscript it is described the clinical case of an adolescent with mental retardation and other clinical manifestations that together make suspect a disease of genetic origin, 16p12.2 microdeletion. The text emphasizes on proper diagnostic approach of these patients, through the comprehensive analysis of the case and a review of the literature about this issue.

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: un caso de presentación familiar / Schmid type metaphyseal chondrodysplasia: a case of familial presentation

Resumen: dentro de las displasias óseas hay cuadros clínicos que hacen parte de las denominadas condrodisplasias metafisarias, conocidas también como disostosis metafisarias, las cuales presentan mínimas diferencias entre sí, lo que las hace susceptibles de ser confundidas con otros cuadros clínicos como la acondroplasia y el raquitismo. En este artículo se presenta un caso clínico de condrodisplasiametafisaria tipo Schmid de un paciente de Popayán, Colombia, al igual que algunas consideracionessobre las principales características clínicas, radiológicas, de diagnóstico y tipo de herencia de esta enfermedad. El caso clínico corresponde a un paciente de género masculino de 23 meses de edad, en quien se inician estudios por la presencia de talla baja desproporcionada. Los resultados mostraron coxa vara, genu varo y extremidades cortas, con un fenotipo similar en la madre y el abuelo materno. Las radiografías evidencian la presencia de irregularidad con “deshilachamiento” de las metáfisis de huesos largos; además, ensanchamiento y esclerosis en las metáfisis proximales de ambos fémur. La meta final es ser confirmado por medio de pruebas genéticas. En conclusión, las condrodisplasias metafisarias, especialmente la tipo Schmid, son enfermedades caracterizadas por talla baja y hallazgos radiológicos especiales, dados principalmente por el compromiso metafisario a nivel de los huesos largos, que en conjunto con las características fenotípicas pueden conducir a la sospecha e identificación de este tipo de patología.

Abstract: between the dysplastic bone pathologies there are some medical conditions that belong to so-called metaphyseal chondrodysplasias, also known as metaphyseal dysostosis. These differ slightly from each other, making them capable of being confused with other medical conditions such as achondroplasia and rickets. This article presents a case of Schmid type metaphyseal chondrodysplasiafrom Popayan, Colombia, as well as some considerations about the main clinical characteristics, radiological, diagnosis, and type of inheritance of this disease. The clinical case corresponds to a male patient, 23 months old, who was studied by the presence of disproportionate short stature. Findings showed coxa vara, genu varus, and short limbs, with similar phenotype to the mother and maternal grandfather. The radiological images showed the presence of irregularity with ®fraying¼ of the metaphysis of long bones, in addition to widening and sclerosis in the proximal metaphysis of both femurs. The ultimate goal is to be confirmed by genetic testing. In conclusion, the metaphyseal chondrodysplasias, especially Schmid type, are diseases characterized by short stature and by special radiological findings, mainly given by the metaphyseal affectation of long bones, which together with the phenotypic characteristics may lead to the suspicion and identification of this disease.Keywords: Schmid type metaphyseal chondrodysplasia, osteochondrodysplasias, collagen type.

Efecto del ácido zoledrónico en pacientes pediátricos con diagnóstico clínico de osteogénesis imperfecta: un estudio de cohorte / Effect of zoledronic acid in pediatric patients with clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta: a cohort study

Introducción: la osteogénesis imperfecta es un trastorno congénito caracterizado por la fragilidad del hueso, causado por mutaciones en los genes del procolágeno tipo I. La incidencia es variable, encontrando un caso por cada 5.000 a 70.000 nacidos vivos. Debido a las limitaciones en el tratamiento se ha planteado el uso de bifosfonatoscomo el ácido zoledrónico. Objetivo: describir el efecto del tratamiento con ácido zoledrónico endovenosoen pacientes pediátricos con osteogénesis imperfecta atendidos en el Hospital Universitario San José (Popayán,Colombia) durante 2013 y 2014. Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional tipo cohorte de carácter cerrado y sin grupo de comparación. El tratamiento con ácido zoledrónico se realizó trimestralmente durante un año, tiempo en el que se determinaron los efectos positivos y adversos del tratamiento. Resultados: seis pacientes presentaron diagnóstico de osteogénesis imperfecta; uno fue excluido porque inició tratamiento quirúrgico, los demás iniciaron tratamiento con ácido zoledrónico. Un paciente se retiró voluntariamente y cuatro completaron el estudio, dos sin fracturas y dos con una fractura durante este período. La densidad mineral ósea de la columna lumbar y femoral presentó mejoría, documentándose en dos pacientes valores normales a los tres meses de finalizado el tratamiento. La intensidad del dolor óseo, según la escala visual análoga al inicio del estudio, fue entre 5 y 8, y al final entre 0 y 2. No se encontraron cambios en la limitación funcional ni efectos adversos...

Introduction: osteogenesis imperfecta is a congenital disorder characterized by bone fragility, caused by mutationsin genes encoding the type I procollagen. The incidence is variable with ranges reported from one case per 5,000 to 70,000 live births. Due to limitations in the treatment, it has proposed the use of bisphosphonate as zoledronic acid. Objective: to describe the effect of treatment with intravenous zoledronic acid in of pediatric patients diagnosed with osteogenesis imperfecta attended at the Hospital Universitario San José (Popayán Colombia) between 2013 and 2014. Material and methods: an observational cohort study, closed and without comparison group was conducted. The zoledronic acid treatment was conducted quarterly for one year and during this time the positive and adverse effects of treatment were determined. Results: six patients had a diagnosis of osteogenesis imperfecta, of which one was excluded because it began surgical treatment, and five of them started treatment with zoledronic acid; subsequently, one patient voluntarily withdrew from the study found. From the four patients who completed one year of treatment with zoledronic acid, two not showed fractures during it and the other two each presented one fracture. Bone mineral density of the lumbar spine and femoral showed improvement; having two patients in the normal range at three months of treatment ends. According to the visual analogue scale, bone pain intensity at baseline ranged between 5 and 8, and at the end between 0 and 2. Regarding functional limitation were not found significant changes nor adverse effects were found throughout follow-up...

Tratamiento de mucopolisacaridosis tipo I con trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado: informe del primer caso exitoso en Colombia / Treatment of mucopolysaccharidosis I with cord blood stem cell transplantation of unrelated donor: report of first successful case in Colombia

Resumen: se presenta el primer caso exitoso en Colombia de trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical no relacionadas, en un niño de 30 meses de edad con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo I. El paciente fue recibido a los seis meses de edad por presentar signos y síntomas típicos de la enfermedad, por lo que se realizó confirmación diagnóstica por bioquímica y se determinó la mutación genética. Se inició terapia de reemplazo enzimático con laronidasa a los 13 meses de edad y se llevó a cabo un trasplante de sangre de cordón umbilical de un donante no emparentado a los 30 meses, alcanzando una sobrevida superior a los tres años con mejoría en el neurodesarrollo y cambios fenotípicos marcados, sin evidencia de cifosis, macrocefalia y macroglosia, entre otros. El control ecocardiográfico actual es normal, sin manejo farmacológico, evidencia de cifosis, macrocefalia o macroglosia. Como se reporta en la literatura, el trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado es una alternativa efectiva y segura en el tratamiento de esta enfermedad.

Abstract: here we present the first successful case in Colombia of transplantation of unrelated cord blood stem cell transplantation in a 30-month-old boy diagnosed with mucopolysaccharidosis type I. Patient was received at the age of six months showing typical signs and symptoms of the disease. Biochemical diagnosis was confirmed and the genetic mutation was determined. Patient began enzymereplacement therapy with laronidase at the age of 13 months and, at the age of 30 months he underwent cord blood stem cell transplantation. The boy reaching more than three years of survival with neurologic progression with marked phenotypic changes, decrease of coarse facies, active, walking without help, with normal echocardiography results without medication, no evidence of kyphosis, macrocephaly and macroglossia. In this case, it is evident that transplantation of unrelated hematopoietic stem cells from cord blood is an effective and safe alternative in treating Hurler syndrome.